《Nature Communications (IF: 17.69)》

논문명: Contrastive-learning of language embedding and biological features for cross modality encoding and effector prediction

발간날짜: 2025/01/15

저자: Yue Peng et al.

병원성 그람음성균의 감염 기작을 이해하기 위해 세균이 분비하는 효과기 단백질(effector proteins)의 식별이 중요하지만, 기존 머신러닝 모델들은 데이터 부족과 낮은 민감도로 인해 한계를 보였습니다. 본 연구에서는 Contrastive-learning of Language Embedding and Biological Features (CLEF) 모델을 개발하여, 사전 학습된 단백질 언어 모델(PLM)과 생물학적 특징을 결합하는 새로운 접근법을 제안합니다.

CLEF는 대조 학습(contrastive learning)을 이용해 PLM이 캡처한 단백질 서열 정보와 분비체학, 전사체학 등의 실험적 데이터를 통합하여 효과기 단백질을 예측합니다. 연구 결과, CLEF는 기존 모델보다 Salmonella 및 E. coli의 Type III, Type IV, Type VI 분비 시스템 효과기 단백질을 더 정확하게 예측할 수 있음을 입증했습니다. 특히 실험적으로 검증된 효과기 단백질을 기존보다 높은 민감도로 탐지하고, 새로운 효과기 단백질 12개(Type III) 및 11개(Type VI)를 예측하여 실험적으로 검증하였습니다.

이 연구는 병원성 미생물의 감염 기작을 해석하는 새로운 방법을 제시하며, CLEF 모델은 감염병 치료 표적을 탐색하는 데 유용한 도구가 될 수 있습니다.

《Nucleic Acids Research (IF: 19.2)》

논문명: Zol and Fai: Large-scale targeted detection and evolutionary investigation of gene clusters

발간날짜: 2025/02/05

저자: Rauf Salamzade et al.

유전체 내 유전자 클러스터(gene cluster)는 공통된 생물학적 기능을 수행하며, 병원성 인자, 항생제 생산 유전자군(BGCs), 이동성 유전 요소(MGEs) 등의 연구에 필수적입니다. 하지만 기존 도구들은 대규모 데이터셋에서 유전자 클러스터를 탐색하고 비교하는 데 한계를 보였습니다.

본 연구에서는 Zol과 Fai라는 두 가지 분석 툴을 개발하여, 수천 개의 유전체에서 특정 유전자 클러스터를 신속하게 탐색하고, 진화적 관계를 분석할 수 있도록 하였습니다. Fai는 대규모 유전체 데이터베이스에서 특정 유전자 클러스터를 탐지하는 기능을 수행하며, Zol은 동종 유전자군(ortholog groups)을 구성하고 기능적 주석을 수행하는 역할을 합니다.

이 도구를 활용하여 (i) 메타유전체에서 바이러스의 종적 추적, (ii) 곰팡이 유전자 클러스터의 집단 유전학적 분석, (iii) 다양한 세균 속에서 병원성 관련 유전자 클러스터의 진화적 경향을 분석하는 세 가지 사례 연구를 수행하였습니다. Zol과 Fai는 비교 유전체학 연구에서 대규모 데이터셋을 처리하는 새로운 기준을 제시하며, 유전자 클러스터 분석의 속도와 정확성을 크게 향상시킬 수 있습니다.

《Genome Research (IF: 11.1)》

논문명: The rate and spectrum of new mutations in mice inferred by long-read sequencing

발간날짜: 2025/02/06

저자: Eugenio López-Cortegano et al.

유전체 변이는 새로운 돌연변이로부터 시작되며, 돌연변이의 발생 속도와 메커니즘을 이해하는 것은 진화 생물학에서 핵심적인 문제입니다. 기존 연구들은 짧은 염기서열 읽기(short-read sequencing)를 사용하여 단일 염기 변이(SNM)와 indel 을 추론했지만, 구조적 변이(SM)와 같은 대규모 변이를 정확히 포착하는 데 한계가 있었습니다.

이 연구에서는 마우스를 이용한 돌연변이 축적(mutation accumulation) 실험을 통해, 12개 마우스 계통에서 발생한 새로운 돌연변이를 장기 염기서열 분석(long-read sequencing) 기법을 이용해 분석하였습니다. 분석 결과, 세대당 약 45개의 새로운 돌연변이가 발생하며, 이 중 54%는 50bp 미만의 indel이고, 44%는 SNM, 2%는 대형 구조적 변이로 나타났습니다. 특히 반복서열이 많은 영역에서 돌연변이 발생률이 높았으며, 전이 인자(transposable elements, TE)의 활성이 구조적 변이의 주요 원인임을 밝혔습니다.

이 연구는 마우스 유전체에서 돌연변이가 축적되는 패턴과 그 영향을 정밀하게 분석함으로써, 포유류 유전체 진화와 질병 연구에 중요한 데이터를 제공합니다.

1957년, 소련이 세계 최초의 인공위성 스푸트니크 1호를 발사했을 때, 서방 세계는 큰 충격에 휩싸였습니다. 당시 미국은 과학기술 경쟁에서 뒤처졌다는 위기감을 느꼈고, 이는 냉전 시대의 본격적인 우주 경쟁을 촉발하는 계기가 되었습니다. 오늘날, 중국의 AI 기업 DeepSeek의 부상은 AI와 생물정보학 분야에서 유사한 충격을 주고 있습니다. DeepSeek은 혁신적인 AI 모델과 효율적인 자원 활용을 통해 AI 연구의 판도를 바꾸고 있으며, 이는 국제 사회에 기술적, 경제적, 그리고 지정학적 파장을 일으키고 있습니다.

DeepSeek은 최근 Mixture of Experts(MoE) 아키텍처를 기반으로 한 AI 모델을 공개하며 주목받고 있습니다. MoE는 여러 개의 전문가 모델을 통합하여 특정 작업에 적합한 모델만 활성화하는 방식으로 작동합니다. 이를 통해 연산 자원을 크게 절약하면서도 높은 성능을 유지할 수 있습니다. 특히, DeepSeek은 미국의 AI 기업들이 사용하는 고가의 최신 GPU 대신, 엔비디아의 저가형 GPU를 활용하여 모델을 훈련함으로써 비용을 획기적으로 절감하는 전략을 선택했습니다. 이러한 접근 방식 덕분에 DeepSeek은 상대적으로 저렴한 비용으로 고성능 AI 모델을 개발할 수 있었고, 이는 AI 연구의 접근성을 높이는 중요한 변곡점이 되었습니다.

이러한 혁신은 생물정보학(Bioinformatics) 분야에서도 중요한 의미를 갖습니다. AI 기반 생물정보학 연구는 유전체 분석, 단백질 구조 예측, 신약 개발 등 다양한 분야에서 활용되며, DeepSeek 같은 오픈소스 AI 플랫폼이 등장함으로써 연구 속도와 정확도가 더욱 향상될 것으로 기대됩니다. 특히, 전 세계 연구자들이 DeepSeek의 AI 모델을 자유롭게 활용할 수 있다는 점에서, 국제적인 협업이 한층 활성화될 가능성이 큽니다. 하지만 여기에는 해결해야 할 도전 과제들도 존재합니다.

DeepSeek의 성장은 단순한 기술 혁신을 넘어, 국제적인 AI 패권 경쟁의 한 축을 담당하게 되었습니다. 최근 바이든 행정부는 AI 기술이 국가 안보에 미칠 영향을 고려하여 고성능 GPU 및 반도체 수출을 제한하는 정책을 발표했습니다. 이는 중국의 AI 연구 개발을 견제하기 위한 전략의 일환으로 평가됩니다. 그러나 이러한 제재에도 불구하고 DeepSeek은 상대적으로 저비용의 인프라를 활용하여 경쟁력을 유지하고 있으며, 이는 미국의 제재 정책이 AI 개발에 미치는 실질적인 영향을 재평가해야 한다는 목소리를 키우고 있습니다.

게다가, AI 기술이 고도화되면서 데이터 보안과 프라이버시 보호에 대한 우려도 커지고 있습니다. 생물정보학 연구에서는 유전체 데이터와 같은 민감한 정보가 다뤄지며, AI가 이를 분석하는 과정에서 데이터 유출이나 악용 가능성도 제기될 수 있습니다. 특히, 글로벌 AI 연구에서 데이터 공유가 필수적이지만, 각국의 규제와 보안 문제로 인해 연구 협력이 제한될 수도 있습니다. 예를 들어, 유럽연합(EU)은 **GDPR(일반 데이터 보호 규정)**을 통해 개인 유전체 데이터의 엄격한 보호를 요구하고 있으며, 이는 글로벌 AI 연구에 영향을 미칠 수 있습니다.

그럼에도 불구하고, DeepSeek의 등장은 AI와 생물정보학 연구의 새로운 가능성을 열어주고 있습니다. 앞으로 국제 연구자들이 DeepSeek을 활용해 AI 모델을 공동 개발하고, 생물정보학 데이터를 더욱 효율적으로 분석하는 시대가 올지도 모릅니다. 그러나 이를 위해서는 국제적인 AI 거버넌스 체계가 필요하며, 기술 발전과 보안, 윤리적 문제 간의 균형을 맞춰야 할 것입니다.

1957년 스푸트니크가 우주 경쟁의 시대를 열었던 것처럼, DeepSeek의 부상은 AI 연구의 새로운 전환점이 되고 있습니다. 과연 이 변화가 AI와 생물정보학의 협력을 강화하는 계기가 될지, 아니면 국제적 갈등을 심화시키는 요인이 될지 주목할 만한 시점입니다. 구독자님은 DeepSeek과 같은 AI 기술의 발전이 생물정보학 연구에 어떤 영향을 미칠 것이라고 생각하시나요?

• 대기업 
  • 《셀트리온》 BI/AI 개발 연구원 채용 (~2/9)
• 중견, 중소, 벤처 
  • 《다안바이오테라퓨틱스》 생물정보학팀 - 암유전체 / Single Cell 등 (~3/21)